Главная » 2011 » NOYABR » 26 » Daun sindromu
14:48
Daun sindromu
 Daun sindromu—Gen patologiyasının formalarından biri.Tarixi və diaqnozu

Bu sindrom 1866-cı ildən məlumdur. İngilis həkimi Lanqdan Daun xarakter xüsusiyyəti olan bu xəstəliyi bir qız uşağında müşahidə edib və onu "monqolizm" adlandırıb. Ancaq asiyalı alimlərin xəstəliyin "monqolizm" adlandırılmasına təpgisindən sonra bu xəstəlik onu kəşf edən alimin şərəfinə "Daun sindromu" adını alıb. Bu uşaqlar bir-birlərinə oxşayır, stereotipləri eyni olur. Yəni onlarda boy qısa olur, əqli inkişafdan geri qalır, kəlləsi kiçik və yumru olub üz nahiyyəsində yastılaşır. Yanaqlar üzün yastılaşmış fonunda bir qədər üzə çıxır. Gözləri uzunsov və kiçik olur, göz yarığı çəp, göz bucağında dəri büküşlü, ağzı yarıaçıq, dili böyük, qarnı köpmüş, dişləri seyrək, əzələləri və oynaqları zəif inkişaf etmiş olur. Yəni monqoloid irqinə mənsub şəxslərə bənzəyirlər. "Monqolizm" adı da bu səbəbdən işlədilib.

Bu xəstələrdə görmə pozğunluğu da müşahidə olunur. Qulaqları zəif inkişaf edir. Skeletin normal inkişafı pozulduğu üçün daun sindromlu körpələr oturmağı və yeriməyi gec öyrənir. Həzm və qan-damar sistemində ciddi patalogiyalara rast gəlinsə də, ifrazat sistemində elə də kənaraçıxma çox olmur.

İmmun sistemi zəif olur, xəstəliklərə daha tez tutulur, xüsusi ilə də bədxassəli şişlərə tutulma riski çox böyükdür. Beynin ümumi inkişafdan qalması və beyinciyin zəif inkişaf eləməsi əqli cəhətdən geriliyə, eləcə də hərəkətin normal koordinasiyasının pozulmasına gətirib çıxarır. Kişilər dölsüz olur, qadınlar bəzən nəsil verə bilir. Daun sindromlu xəstələrin əksəriyyətinin böyrəklərində və ürəklərində anadangəlmə qüsur müşahidə edilir. Ağılkəmliyi bütün bu xəstələrdə xarakterikdir. Ağılkəmliyi iki formada olur: ideateya və imuselis. İmuselis bu xəstəliyin daha yüngülüdür. Ən ağır forması isə ideateyadır. Daun xəstələrində tez-tez piylənmə halları da aşkar edilir. Daun sindromlu uşaqlar çox mehriban olurlar. Onlar insanlarla tez bir zamanda ünsiyyət qururlar. Hətta özlərinə qulluq etməyi də bacarırlar. Belə körpələr digər normal uşaqlar kimi şeir, nağıl öyrənib yadda saxlayırlar.

 Daun irsi xəstəlikdir

Daun irsi xəstəlikdir və xəstəlik uşağa yalnız anadan keçir. Bu sindroma əsasən 35 aşından sonra hamilə qalan və irsi genetik xromosom dəyişiklikləri olan qadınların körpələrində rast gəlinir. Daun sindromu ilə uşaq doğma ehtimalı 35-40 yaşlı qadınlarda 10 dəfə, 40 yaşdan yuxarı olanlarda 100 dəfə çoxdur. Yəni burada atanın yaşının heç bir fərqi yoxdur. Çox vaxt irsi xəstəlik dedikdə elə hesab edirlər ki, daun nəsildən keçir: əgər nəsildə kimdəsə daun sindromu olubsa, nəvə, nəticə bu xəstəliyə tutulacaq. Ancaq bu, belə deyil. Xəstəlik yalnız ananın orqanizmindəki xromosomlardan asılıdır. Son vaxtlar gənc qızların qanlarında çox sayda mikroblar aşkar edilir. Valideynlər elə başa düşürlər ki, daun xəstəliyinə səbəb də elə bu mikroblardır. Onlar elə hesab edirlər ki, mikroba qarşı müalicə aparıldıqdan sonra körpə sağlam doğulacaq. Ancaq mikrobların bu xəstəliyin yaranmasında heç bir rolu yoxdur.

Daun sindromu 21-ci cüt xromosomlarda baş verən anomaliya zamanı trisomiyanın əmələ gəlməsidir. Daha dəqiq meyozun (qametogenezin) normal gedişinin pozulması ilə əlaqədardır. Yumurtahüceyrə və spermatazoid mutasiyalara həssas olduğundan bu sindromla dünyaya gələn uşaqların sayı kifayət qədərdir. Daun sindromunun başqa bir səbəbi də xromosom traslokasiyasıdır. Belə ki, 15-ci cüt autosom xromosomlardan biri olduğu kimi qalır, lakin ikinci xromosomun bir hissəsi delesiyaya uğrayır və onun itirilmiş hissəsi 21-ci cüt xromosomların birinin tərkib hissəsinə keçir. Genotipdə 46 xromosom olmasına baxmayaraq Daun sindromunun əlamətləri özünü biruzə verir. Daun sindromunu törədən səbəblərdən biri də tərkibində purin alkaloidləri - kofein, teobromin, teofillin olan maddələrin çox qəbul edilməsidir.

 Yaşlı qadınları izləyən qorxu

Daun sindromlu körpə doğmaq ehtimalı qadınlarda yaş artdıqca artır. Çünki həm yumurtahüceyrə, həm də spermatazoid haploid olduğundan mutasiyalara daha həssasdırlar. Bu səbəbdən 40-45 yaşlı qadınların daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmələrinə daha tez-tez rast gəlinir. Bu da ananın yumurtazüceyrəsinin fizioloji qocalması ilə əlaqədardır. Burada atanın heç bir günahı yoxdur. Çünki oğlanlarda spermatazoid həddi buluğa çatdıqdan sonra yaranırsa, qızlarda yumurtahüceyrənin bünövrəsi ana bətnində olarkən qoyulur. Qız uşağı yumurtahüceyrə ilə doğulur. Onun yumurtahüceyrəsi qızın yaşından çox olur. Yəni qız 35 yaşında olanda yumurtahüceyrə 36 yaş yarım olur. Ona görə də Daun sindromlu körpənin doğulması ananın yaşı ilə bir başa əlaqəlidir.

Yumurtahüceyrənin yaşı çox olanda, yəni normal reproduktiv yaş həddindən çox olduqda genetik aparatda səhvlər olur. Buna hüceyrənin parçalanmasında olan səhvlər də deyilir. Bunlar təbii səhvlərdir. Burda günah nə atada, nə də anada yoxdur. Əsas səbəb yaşın çox olmasındadır. Amma bəzən cavan qadınlarda da bu sindroma rast gəlinir, o da yenə hüceyrənin bölüməsində baş verən səhvlərdir. Qadındakı üçüncü 21-ci xromosomun yaranmasına hamiləliyin ilk həftələrində çirkli hava şəraiti, stres və normal qidalanmamaq da səbəb olur.

Qeyd edək ki, uşaqda daun olduğu müəyyən edildikdə aborta üstünlük verilir. Qadanların 35 yaşdan sonra ana olmamağa üstünlük vermələri də məsləhətdir. Qohum evlilikləri də bəzi həkimlər səbəblər sırasında göstərirlər. Hamilə xanımların təmiz havada tez-tez gəzdirilməsi, stresdən uzaq tutulması gərəkdir.

Daun sindromu olan uşaqlara gəlincə, onlar da adi körpələr kimi qidalanırlar. Ancaq belə xəstələr piylənməyə meyilli olduqları üçün yağlı qidalardan uzaq olmaları məsləhətdir. Vitaminli qidalar daha məsləhətdir. Daun xəstələrinin dişlərində də daim problemlər olur. Buna görə də onlar daha çox kalsiumlu qidalar qəbul etməlidirlər. Ən əsası isə daun sindromlu uşaqların ayaqları və əlləri tez-tez masaj olunmalıdır.

Daun sindromu ilə doğulan uşaqların inkişafında ailələrin səviyyəsi, uşaqla işləmək bacarığı böyük rol oynayır: "Daun sindromu xəstəlik deyil. Daun adı ilk dəfə 1866-cı ildə bu sindromun əsas fiziki xüsusiyyətlərini qeyd edən həkim - Con Lenqdon Daunun şərəfinə adlandırılıb. Bu sindromun əsas səbəbi insanda normal 46 xromosom əvəzinə, 47 xromosomun olmasıdır. Yəni hər bir hüceyrədə 46, ya da 20 cütlük var. Daun sindromu 21-ci cüt xromosomlarda baş verənDaun sindromlu uşaqlar arasında sənətkar çıxırDaun sindromlu uşaqlar arasında sənətkar çıxır anomaliya zamanı trisomiyanın əmələ gəlməsidir. Daun sindromunun ən çox adi formasına rast gəlinir. Bu uşaqlar bir-birilərinə çox bənzəyirlər. Elə buna görə də sindroma "monqolizm” də deyilir. Yəni uşaqlar xüsusilə göz quruluşuna görə monqollara bənzədilirlər. Amma problem uşağın simasında yox, əqli inkişafındadır. Belə ki, bu sindromu daşıyan əksər uşaqlarda intellektual inkişafda geriqalmalar müşahidə olunur. Amma bunun da yüngül, orta, ağır dərəcələri var”.

Просмотров: 1028 | Добавил: DUYGU | Рейтинг: 2.0/1
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]